La translucenza nucale (NT) è un’area fluida nella regione della nuca del feto, evidenziabile ecograficamente come uno spazio anecogeno posto tra la cute ed i tessuti molli che rivestono la colonna cervicale. 
La NT si effettua tra la 11° e la 13° settimana+6 giorni di gestazione con una lunghezza vertice-sacro CRL che deve essere compreso tra 45 e 84mm.

Si ritiene che lo spessore dell NT superiore o uguale a 2,5 mm aumenti il rischio di anomalia cromosomica. Una cromosomopatia è presente in circa il 35% dei feti con NT aumentata. Maggiore è lo spesore della NT, maggiore è il rischio che il feto sia affetto da un’anomalia cromosomica. I difetti cromosomici più frequentemente associati ad aumenti di spessore di NT sono la trisomia 18, la trisomia 21, la trisomia 13, la sindrome di Turner, le aneuploidie dei cromosomi sessuali e le poliploidie, cardiopatie congenite.

Il Test dà una risposta immediata ed ha una attendibilità del 70%.