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Amniocentesi

L' amniocentesi è una metodica invasiva di diagnosi prenatale che consiste nel prelievo di liquido amniotico mediante un ago sottile introdotto nell’utero attraverso l’addome. Serve per lo studio del cariotipo fetale che può permettere il riconoscimento di alterazioni numeriche o strutturali dei cromosomi.In questo modo vengono escluse numerose patologie cromosomiche, tra le quali la più frequente è la Sindrome di Down (o trisomia 21 o mongolismo).La frequenza di questa sindrome aumenta con l'età e si ricava da questa tabella
ETA’ DOWN ALLA INCIDENZA DI
NASCITA CROMOSOMOPATIE
20 1:1667 1:526
21 1:1667 1:526
22 1:1429 1:500
23 1:1429 1:500
24 1:1250 1:476
25 1:1250 1:476
26 1:1176 1:476
27 1:1111 1:455
28 1:1053 1:435
29 1:1000 1:417
30 1:952 1:385
31 1:909 1:385
32 1:769 1:323
33 1:602 1:312
34 1:482 1:253
35 1:375 1:202
36 1:289 1:163
37 1:224 1:129
38 1:173 1:103
39 1:136 1:82
40 1:106 1:65
41 1:82 1:51
42 1:63 1:40
43 1:49 1:32
44 1:38 1:25
45 1:30 1:20
46 1:23 1:16
In caso di già nota familiarità, l'amniocentesi può essere praticata per lo studio di alcune malattie genetiche(ad esempio la fibrosi cistica, l'emofilia...).
L'amniocentesi può permettere la ricerca di particolari agenti infettivi presenti nel liquido amniotico in caso di infezione materna contratta durante la gravidanza.
Si effettua solitamente tra la 16° e la 18° settimana di gestazione.
La risposta citogenetica si ottiene in circa due settimane.
La metodica FISH, quando richiesta, permette di escludere, in 48-96 ore, alcune anomalie cromosomiche, ma necessita comunque della conferma citogenetica.
Presenta un rischio di abortività di circa lo 0,6%.
Può essere utile effettuare, a titolo preventivo, una terapia antibiotica dal giorno precedente l'esame.

Possibili Complicanze

Il rischio di complicanze materne è molto basso e sostanzialmente rappresentato dalla rottura prematura delle membrane post-amniocentesi, assai rara, talvolta transitoria: se si verifica una perdita continua di liquido amniotico questa può portare all’aborto (circa 1 caso su 200). Minime perdite vaginali e contrazioni uterine sono rarissime e comunque generalmente si risolvono spontaneamente.
Comunque per ogni dubbio la Professoressa è sempre a disposizione.